英国长毛猫在见医生之前，先要拿到 2 份报告：PKD1 基因结果与 F9 凝血结果。两项都只做一次，都在 12 周前做最便宜，也都会影响之后 15 年的安排。剩下的计划是 2 次扫描加 1 管血：10 个月做肾脏超声、2 岁再复查一次，12 个月起做心脏超声，任何手术前加一次凝血检查。
一、两项基因检测，只做一次
多囊肾（PKD）在这一血系里是常染色体显性：PKD1 变异只要 1 个拷贝就成立，患病猫必有一个患病亲本，并把变异传给约一半后代。口腔拭子或 EDTA 血样给出是或否，40 至 80 美元，7 至 21 天出结果。B 型血友病是 X 连锁，落在凝血因子 IX 基因上：带变异的公猫会出血，母猫多为携带者，自己不发病却会传下去，所以查母猫比查公猫更要紧。两项合并 90 至 160 美元，结果不会过期。
二、肾脏：10 个月，然后 2 岁
基因结果给的是风险，不是囊肿数量，数量要靠超声。好的扫描能看到 1 至 2 毫米的囊肿，但 6 个月前很少出现，所以 10 至 12 个月是第一次有意义的检查，24 个月是第二次，因为 10 个月干净仍可能长出新囊肿。报告写明肾脏长度（毫米，成年常见 35 至 45）；一旦发现囊肿，肌酐、尿比重与血压改为每 6 至 12 个月一次，而不是两年一次。
会改变方案的几个数字：尿检里尿比重低于 1.035 说明浓缩能力在下滑；肌酐超过实验室上限（常见 1.6 至 2.1 毫克每分升，仪器不同区间不同）就要按 IRIS 分期；SDMA 高于 14 微克每分升比肌酐更早提示滤过下降；收缩压两次就诊都高于 160 毫米汞柱就要处理。肾脏处方粮与磷结合剂凭兽医处方使用。
三、心脏：12 个月起，每年 1 次
肥厚型心肌病（HCM）是第二次扫描，也是拭子替不了的那一项：市面上验证过的 MYBPC3 检测覆盖缅因猫与布偶猫，不覆盖这个品种。请把 3 个数值写进报告：舒张期最大室壁厚度（低于 5.0 毫米正常，5.0 至 5.9 毫米 6 个月复查，6.0 毫米及以上达到通行定义）、LA/Ao（1.5 及以下正常，高于 1.7 说明左房扩大），以及 SAM 有或没有。1 至 2 级杂音 4 周内做，3 级或奔马律缩到 7 天。超声之前，胸部 X 线能给椎体心脏评分：超过 9.3 且左房增大，这次扫描就不是可选项。
四、血液与淋巴结：2 项非常规观察
B 型血友病改变的是手术方案，不是日常生活。洗牙、绝育、拔牙之前，要求血小板计数加 APTT：血小板正常而 APTT 延长，就是要把样本送去测因子 IX 活性的那种组合。重度公猫（因子 IX 活性低于 5%）打一针肌肉注射就会出血，所以疫苗走皮下，阿司匹林与非甾体类抗炎药一律不用，血浆或因子替代由医院决定。轻症多在术前检查里偶然发现，这正是它值得做一次的原因；另一半计划的体重口径见英短体重那篇。
自身免疫性淋巴增殖综合征（ALPS）很少见，多在 2 岁内以淋巴结持续肿大出现。可操作的规则是 4 周：超过 20 毫米的淋巴结 4 周不退，或 3 个以上部位同时肿大，或幼猫停止增重，就带全血细胞计数去就诊。糖皮质激素等免疫抑制药物凭兽医处方，且必须在确诊之后，因为用药会掩盖诊断所依赖的样本。
五、筛查日历
| 年龄 | PKD1 拭子 | 每年肾脏超声 | 每年心脏超声 | 凝血检查 |
|---|---|---|---|---|
| 8 至 12 周 | 1 次（终生） | 0 | 0 | F9 检测 1 次 |
| 10 至 12 个月 | 0 | 1 | 1（基线） | 手术前查 APTT |
| 2 岁 | 0 | 1（第二次） | 1 | 0 |
| 3 至 6 岁 | 0 | 0；发现囊肿则 1 | 1 | 0 |
| 7 岁以上 | 0 | 1（加 SDMA 与血压） | 1 | 0 |
六、家里能看见的 4 个信号
- 水与猫砂。每天饮水超过每公斤 45 毫升，或 2 周内结团翻倍，是最早的肾脏信号。
- 睡眠呼吸次数。数 30 秒、每周 2 次，30 次每分是上限；单次 40 或 3 次 30 以上就打电话。
- 瘀斑与鼻血。疫苗后 10 毫米瘀斑、玩具上有血、剪指甲后渗血 5 分钟，都指向凝血。
- 淋巴结与体重。每 2 周摸一次下颌下与膝后；20 毫米的淋巴结持续 4 周，或 1 个月掉 100 克，就查血常规。
七、按小时算，不按门诊排期
| 看到的 | 数字 | 多久内处理 |
|---|---|---|
| 安静时张嘴呼吸 | 任何时长 | 0 至 1 小时 |
| 睡眠呼吸次数 | 单次 40 以上或 30 以上 3 次 | 2 小时，否则 24 小时 |
| 出血止不住 | 压迫 5 分钟 | 30 分钟 |
| 一天没有尿 | 24 小时 | 2 小时 |
| 超重猫不吃东西 | 24 小时 | 4 至 6 小时 |
| 呕吐超过 3 次 | 12 小时内 3 次 | 6 小时 |
| 淋巴结超过 20 毫米 | 4 周 | 7 天 |
| 30 天体重下降 5% | 5% | 72 小时 |
八、花多少钱
| 项目 | 美元 | 人民币 |
|---|---|---|
| PKD1 拭子 | 40 至 80 | 100 至 250 |
| F9 凝血基因检测 | 60 至 120 | 150 至 350 |
| 肾脏超声 | 120 至 250 | 300 至 700 |
| 超声心动 | 220 至 450 | 600 至 1,200 |
| APTT 加因子 IX 活性 | 80 至 200 | 200 至 500 |
| 第一年合计 | 450 至 900 | 1,100 至 2,600 |
九、这个月要做的 5 件事
- 付定金之前就要 PKD1 与 F9 证书。
- 肾脏超声与基线心脏超声约在同一个上午。
- 今晚开始记饮水与猫砂，每公斤 45 毫升是那条线。
- 每次接诊都说明有凝血检测结果，尤其拔牙前。
- 把 24 个月的肾脏超声写进日历，第二次才是「排除」那次。
这些都不做诊断：PKD 靠超声，HCM 靠超声心动，血友病靠因子活性，ALPS 靠血常规与活检。两项拭子的价值，是让结果赶在第一次麻醉之前，而不是之后。
文中涉及的术语
PKD1 基因肌酐肥厚型心肌病多囊肾病对称二甲基精氨酸尿比重收缩压
常见问题
PKD1 拭子阴性，肾脏超声能不能省？
这个品种不能省。拭子便宜也有用，但该位点在本血系的验证程度不如波斯猫系，真正改变处理的是囊肿本身。10 至 12 个月做一次、24 个月再做一次，两次都干净就可以停。
为什么洗牙之前要管血友病？
因为血小板正常而 APTT 延长，正是把一次常规洁治变成出血事件的组合。拔牙前先做凝血检查，每次接诊都说明结果存在，疫苗走皮下而不是肌肉注射。
第一年筛查大概多少钱？
约 450 至 900 美元，国内约 1,100 至 2,600 元人民币，含 PKD1 拭子、F9 检测、肾脏超声、基线心脏超声，以及 APTT 加因子 IX 活性。两项基因检测只做一次，不重复收费。