猫凝血因子 VIII 基因中的一个错义变异(称为 F8)已被鉴定与来自同一家庭的雄性和雌性家养短毛猫的严重因子 VIII 缺乏和 A 型血友病有关。这一鉴定代表了猫科动物 F8 中与严重血友病 A 相关的编码序列变异的首次报道。
血友病 A 是一种 X 连锁隐性出血性疾病,通常出现在男性个体中,由凝血因子 VIII 缺乏或功能障碍引起。尽管之前已在猫科动物中发现了 A 型血友病,但早期对猫的基因分析仅限于描述单个受影响的雄性 F8 中的非编码变异。
在报告的调查中,研究人员对居住在一个家庭中的 19 只家养短毛猫进行了凝血测试。诊断评估发现 7 只猫患有 A 型血友病,其凝血因子 VIII 凝血活性水平低于 10%。
这 7 只受影响的个体包括 4 只雄性猫和 3 只雌性猫。这些动物表现出严重的因子 VIII 凝血活性缺陷,记录
